Manajemen Anestesi pada Anak dengan Sindrom Mowat-Wilson

Mowat-Wilson syndrome is a genetic disease caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene and characterized by typical clinical features. The congenital malformations typical of this syndrome call for early diagnostic and surgical procedures requiring general anesthesia, but few information about the anesthesia management of such patients is available. Mowat-Wilson syndrome is involved multiple system abnormalities. The most consistent presentation includes facial deformity, mental retardation, and Hirschsprung disease. We report anesthesia management of Mowat-Wilson syndrome with a difficult airway, who underwent rectum biopsy procedure e.c. Hirschsprung disease.

Sindromaa Mowat-Wilson adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi heterozigot atau delesi dari gen ZEB2 dan ditandai oleh ciri-ciri klinis yang khas. Malformasi kongenital yang khas dari sindroma ini memerlukan prosedur diagnostik dan pembedahan dini yang memerlukan anestesi umum, tetapi sedikit informasi tentang manajemen anestesi pada pasien dengan sindroma tersebut. Sindromaa Mowat-Wilson melibatkan kelainan sistem ganda. Kelainan yang paling sering ditemukan adalah deformitas wajah, keterbelakangan mental, dan penyakit Hisprung. Kami melaporkan manajemen anestesi pada kasus sindroma Mowat-Wilson dengan jalan nafas yang sulit yang menjalani prosedur biopsi rectum et causa penyakit hisprung.